¿Las enfermedades autoinmunes son genéticas?

Aunque no sabemos con certeza qué causa los trastornos autoinmunes, es posible que se pregunte: ¿Pueden sus genes hacer que sea más probable que tenga una enfermedad autoinmune?

Escrito por Christina Palmer, MD | Revisado por Sarah Gupta, MD 19 de mayo de 2021

La respuesta corta ... sí, pero ...

Una enfermedad autoinmune (SIDA) es una condición de salud en la que el sistema inmunológico de su cuerpo ataca sus propias células y tejidos. Muchos genes están conectados con la AID, pero los científicos no saben exactamente qué causa estos trastornos. Sabemos que la genética y su historia familiar desempeñar un papel. Es posible que hasta 70% de las enfermedades autoinmunes en realidad, puede ser causado por factores ambientales, como:

  • Dieta

  • Estilo de vida

  • Exposición a químicos tóxicos

  • Infecciones

En la mayoría de los casos, sus genes no causan la AID por sí solos, pero pueden aumentar sus probabilidades de contraer uno. Estas condiciones parecen estar impulsadas por una combinación de genética, cambios en el sistema inmunológico y su entorno. Cuando una persona con un predisposición genética (es decir, alguien que tiene más probabilidades de contraer una AID) está expuesto a un desencadenante ambiental, a veces puede conducir al desarrollo de una enfermedad autoinmune.

Siga leyendo para obtener más información sobre lo que sabemos sobre la genética de las enfermedades autoinmunes, los otros factores que pueden desencadenar la autoinmunidad y los pasos que puede tomar si tiene un mayor riesgo.

Retrato de una mujer mayor y su nieta sentados en el sofá en casa.

eclipse_images / E + a través de Getty Images


Tabla de contenido

La respuesta corta ¿Qué es una enfermedad autoinmune? La respuesta completa Como decidimos Tenga en cuenta Que hay por delante Más información Referencias

Por que confiar en nosotros

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Nuestro Autor:

Christina Palmer, MD

Christina Palmer, MD, es una médica de medicina familiar con capacitación y conocimiento en el manejo de enfermedades crónicas y afecciones autoinmunes. Además de su práctica clínica, ha trabajado con empresas de biotecnología en crecimiento que innovan en el espacio de la atención médica y ayudan a brindar a las personas herramientas para comprender sus factores de riesgo genéticos y de salud. Esta guía se desarrolló utilizando la información más reciente sobre genética y trastornos autoinmunes.

B La investigación es bastante buena.Los estudios generalmente apoyan esto.

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¿Qué es una enfermedad autoinmune?

Tu cuerpo sistema inmune le ayuda a protegerse de infecciones y enfermedades. En las personas con SIDA, el sistema inmunológico ataca por error las células y los tejidos del propio cuerpo como si fueran intrusos. Esto puede dañar los tejidos y órganos sanos de todo el cuerpo.

Podrías estar en riesgo mayor para enfermedades autoinmunes si:

  • Son mujeres

  • Tiene obesidad

  • Ya tiene otra enfermedad autoinmune.

  • Tiene un familiar con una enfermedad autoinmune.

  • Humo

  • Tomar ciertos medicamentos

Existen más de 100 trastornos autoinmunes . Los más comunes incluyen:

  • Artritis reumatoide (AR)

  • Esclerosis múltiple (EM)

  • Enfermedad celíaca

  • Tiroiditis de Hashimoto

  • Graves’ disease

  • Lupus eritematoso sistémico

  • Psoriasis

  • La enfermedad de Addison

  • Miastenia gravis

  • Síndrome de Sjogren

  • Diabetes tipo 1

Las enfermedades autoinmunes afectan 5% a 9% de la población de EE. UU.

Juntas, las condiciones autoinmunes afectan hasta 9% de personas en los EE. UU., pero esto varía según el género, la etnia y la ubicación geográfica. Las afecciones autoinmunes también varían ampliamente en sus síntomas y severidad y los sistemas de órganos que afectan. Sin embargo, todos comparten el mismo problema subyacente: el cuerpo células inmunes atacar sus propias células sanas.

La respuesta completa

Los genes juegan un papel importante en el desarrollo de la AID, pero son sólo una pieza de este complejo rompecabezas. Cuando alguien con un predisposición genética (lo que significa que sus genes los ponen en riesgo) está en un entorno determinado, puede provocar una AID. Los científicos no saben con certeza qué causa estas enfermedades, pero hay evidencia de que en personas con ciertos cambios genéticos, la AID puede ser provocada por un combinación de:

  • Infecciones

  • Exposición a químicos tóxicos

  • Medicamentos

  • Estilo de vida

  • Dieta

  • Estrés

¿Existe un gen de enfermedad autoinmune?

No, no existe un solo gen AID. Sin embargo, hay algunos jugadores principales.

El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) es un grupo de genes implicados en muchas enfermedades autoinmunes. El MHC lleva las instrucciones para producir muchas de las células y moléculas involucradas en el sistema inmunológico. Hay claras asociaciones entre específicos Genes HLA y ciertas afecciones autoinmunes, como:

También hay muchos genes fuera del MHC, esparcidos por su ADN, que juegan un papel en la función inmunológica. Los cambios en estos genes se observan en muchos trastornos autoinmunitarios. Estos incluyen genes involucrados en Célula T y Célula B regulación y otras funciones inmunes .

Encima 80 genes puede estar asociado con el desarrollo de lupus.

¿Qué sabemos sobre el vínculo entre la genética y las enfermedades autoinmunes?

Según la investigación, esto es lo que sabemos hasta ahora.

  • La AID a menudo se da en familias: Tener un familiar con SIDA aumenta el riesgo de tener uno. Y cuando un miembro de la familia tiene una AID, no solo te hace más como tener la misma enfermedad, pero también aumenta el riesgo de tener una diferente una. Los estudios familiares nos dicen que los genes juegan un papel importante en la AID, pero los genes no son toda la historia, especialmente porque hay muchas personas con familiares afectados que no tienen una AID. Por ejemplo, en estudios de gemelos idénticos , si un gemelo tiene SIDA, el gemelo idéntico solo tiene la misma condición autoinmune 25% a 50% del tiempo .

  • La AID a menudo afecta a grupos específicos de personas: Sabemos que algunos grupos de personas tienen más probabilidades de desarrollar un SIDA. Por ejemplo, las mujeres tienen más probabilidades que los hombres de tener una enfermedad autoinmune. Algunos trastornos también son más comunes en determinadas etnias, como la EM en mujeres blancas de ascendencia del norte de Europa y lupus en Mujeres negras, hispanas y asiáticas .

  • Las personas con ciertas mutaciones genéticas pueden tener un mayor riesgo de padecer SIDA: Existen ciertos genes asociado con un mayor riesgo de SIDA, incluidos los genes HLA y otros que regulan el sistema inmunológico. Acerca de una cuarta parte de las personas con una enfermedad autoinmune tendrá otra condición autoinmune, por lo que la genética no solo puede aumentar su riesgo de tener una AID, sino que sus genes también pueden aumentar su riesgo de tener otra.

Acerca de 25% de las personas con una enfermedad autoinmune tendrá otra condición autoinmune.

¿Qué otros factores pueden desencadenar potencialmente una enfermedad autoinmune?

Recuerde: en la mayoría de los casos, los genes por sí solos no causan enfermedades autoinmunes. Las condiciones autoinmunes son causadas parcialmente por su entorno. En personas con predisposición genética, ciertos factores de riesgo ambientales - me gusta toxinas, infecciones y dieta - puede desencadenar una AID.

Toxinas ambientales

Muchos ambientales toxinas se han relacionado con trastornos autoinmunitarios, incluida la EM, la AR y la enfermedad de Graves. Ejemplos incluyen:

Infecciones

Infecciones a veces (pero no siempre) puede desencadenar una afección autoinmune, como diabetes tipo 1, lupus o AR, especialmente en personas con predisposición genética. Las infecciones relacionadas con la SIDA incluyen:

Factores dietéticos

Factores dietéticos y buen microbioma puede contribuir a la causas subyacentes de AID. Hay cambios en el microbioma intestinal de personas con determinadas enfermedades autoinmunes, como Diabetes tipo 1 y FUERA . En algunas personas, comer gluten puede provocar una respuesta inmunitaria anormal y el desarrollo de enfermedad celíaca .

¿Por qué se sabe tan poco sobre las causas de las enfermedades autoinmunes?

La AID es difícil de estudiar. Hay más de 100 tipos, con muchos síntomas diferentes. En algunas personas, pueden pasar años hasta que aparezca una afección autoinmune. Y algunas de estas condiciones son muy raras. Estas cosas dificultan los estudios de investigación a largo plazo y de buena calidad.

Estudiar AID también es complicado porque estas condiciones involucran muchos genes diferentes . Por ejemplo, el lupus está relacionado con más 100 cambios genéticos. Esto puede dificultar que los investigadores sepan qué genes investigar.

Por último, los investigadores de la AID deben buscar desencadenantes ambientales. Muchos ya se conocen y aún se están descubriendo nuevos. Esto puede hacer que sea difícil saber en cuáles enfocarse, especialmente porque las exposiciones ambientales no siempre causan AID.

¿Cómo puedo protegerme de una enfermedad autoinmune si estoy en riesgo?

Si tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad autoinmune, aquí hay algunos pasos que puede tomar para protegerse.

  • Mantenga un peso saludable: Teniendo obesidad ha sido identificado como un factor importante en el desencadenamiento del desarrollo de SIDA, especialmente en alguien con predisposición genética.

  • Evita fumar: De fumar se ha relacionado con el desarrollo de estas condiciones.

  • Come una dieta balanceada: Factores dietéticos , incluidas las dietas ricas en grasas y azúcares que podrían contribuir a la obesidad, pueden influir en la aparición de la SIDA.

  • Tenga un nivel saludable de vitamina D: Vitamina D juega un papel en la función inmunológica y los niveles bajos se han asociado con muchas enfermedades autoinmunes. Discute tu nivel de vitamina D con su proveedor y considere un suplemento si es necesario.

  • Maneje su nivel de estrés: Estrés mayo desempeñar un papel en la activación de la AID, por lo que reducción de estrés es importante.

Si le preocupa su riesgo de desarrollar una AID, también puede ser útil hablar con su proveedor de atención médica. Si bien las pruebas genéticas aún no pueden predecir el riesgo de SIDA, su proveedor puede sugerir pruebas de laboratorio que pueden ser útiles, como una prueba de anticuerpos antinucleares o pruebas de autoanticuerpos y marcadores inflamatorios.

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Como decidimos

Se utilizaron muchos tipos de recursos para recopilar la información presentada en este artículo. Aquí hay un resumen de cómo se revisó esta investigación.

Guías clínicas

Los grupos de expertos a menudo se reúnen para crear pautas clínicas para que las utilicen los médicos y otros proveedores de atención médica. Estas pautas resumen el estado actual de la ciencia en un área en particular y hacen recomendaciones para el cuidado del paciente. Para esta pieza, las pautas del Colegio Americano de Reumatología fueron particularmente útiles.

Estudios de revisión

Los estudios de revisión recopilan datos de muchos experimentos similares sobre un tema para llegar a una respuesta final. Son fuentes poderosas de información porque a menudo incluyen investigaciones realizadas por muchos grupos de científicos en una variedad de lugares alrededor del mundo. Los mejores estudios de revisión incluyen todos los datos recopilados sobre un tema en particular y se actualizan periódicamente para incluir nueva información. Las enfermedades autoinmunes se han estudiado ampliamente y hay muchas revisiones que analizan la base genética de las enfermedades autoinmunes. Algunos que fueron particularmente útiles para este artículo discutieron el complejidad de la herencia genética , revisiones de genética de poblaciones , y autoinmunidad familiar .

Estudios de investigación originales

Todavía hay mucha información desconocida sobre la AID y sus causas, y hay muchos estudios de investigación originales que ayudan a nuestra comprensión, como los estudios sobre EBV y AR , exposición al mercurio y autoinmunidad , y el microbioma en trastornos autoinmunes.

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Tenga en cuenta

Todavía hay mucho que no sabemos sobre la AID. Muchos de los estudios realizados hasta ahora solo han analizado las poblaciones europeas y es posible que no se apliquen tan bien a las personas negras, indígenas y de color. Y todavía hay mucho que aprender sobre las causas infecciosas y otras causas ambientales de la SIDA. Por ejemplo, todavía estamos aprendiendo sobre COVID-19 y el desarrollo de autoinmunidad , particularmente en personas con COVID prolongado.

Que hay por delante

El futuro del tratamiento de la SIDA incluirá terapias personalizadas que se dirijan a los genes, el funcionamiento inmunológico y los factores ambientales, como la dieta y el microbioma intestinal. Existen muchos estudios activos y en curso en este.

Un tratamiento desarrollado recientemente es vacunas de ARNm - utilizado para ayudar a detener la pandemia de COVID-19 - para atacar específicamente el sistema inmunológico y tratar enfermedades autoinmunes, como la EM.

Por último, aunque las pruebas genéticas no son actualmente un estándar de atención para evaluar el riesgo general de autoinmunidad, es probable que desempeñen un papel más importante en las pruebas de diagnóstico del futuro, a medida que aprendamos más sobre la relación entre los genes y el medio ambiente.

Más información y recursos

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